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三分钟看完《奇迹》!其实染色体疾病是可以避免的
时间：2018-01-23
在大家都在刷屏几乎全球同步上映的电影《寻梦环游记》时，一部更催泪暖心的电影《Wonder》(中文翻译：奇迹“)几乎同步上映。
三分钟看懂《奇迹》剧情……
《奇迹》自去年11月17日在美国上线后，被赞“年度最暖心”，更有望冲击奥斯卡，并于1月19日登陆国内院线。
影片讲述了天生脸部畸形的10岁奥吉，突破自我的励志成长故事。
故事的起因并不美好，小奥吉一出生就身患恶疾，特雷彻·柯林斯综合症导致他面目畸形丑陋，医生更断定他活不过三个月，而他却凭着顽强的生命力活了下来。
经过大大小小27次整形手术之后，奥吉终于可以自由呼吸，不用依赖助听器正常生活，但他的脸部仍然极度扭曲，“像有人用大钳子把脸部从中间压扁”。
这个看脸的世界对丑人总是充满恶意，奥吉成长的每一步，都伴随着剧烈的疼痛和挣扎，尽管十岁之前，奥吉从未接触过外面的世界，但在家人的精心照料下，小奥吉聪慧机敏，心思细腻，一直是个乖巧懂事的孩子。
但要想成为一个人格健全的人，就必须融入社会环境，所以当奥吉完成四年级的学业时，父母做出一个艰难的决定：没有联系任何残障学校，而是送他去普通学校接受正常教育。
由此开始了一段泪水与欢笑交织的“奇迹旅程”。这是一个略带不幸，但却教会我们爱与善良的影片，然而影片过后，很多人也在想小奥吉到底患的什么疾病呢?
那么奥吉到底得的是什么先天遗传病呢?
奥吉所患的病是一种隐性基因导致的基因缺陷疾病，名为特雷彻·柯林斯综合征的单基因遗传病。
特雷彻·柯林斯综合征Treacher CollinsSyndrome是一种先天性脸颊骨及下颔骨发育不全疾病，又称为「下颔骨颜面发育不全」，是在1900年时由Treacher Collins医师所命名。
该病是位于第五对染色体上的treaclegene产生突变。通常患者的脸部外观可发现下垂或呈V字型的眼睑，并缺乏部分的脸颊骨或外耳缺损。遗传模式为一体染色体显性遗传，若双亲其中一位患有此症，其子代不分，每胎则有50%的机率遗传此症;若不幸遗传此症，其子代所表现之疾病程度差异性颇大可能与患者相同，也可能为中度或更为严重。一些患者的父母亲可能为正常，这是因患者的基因产生新的突变而导致此症。
什么是染色体异常呢?
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常。也就不是23对染色体，可能其中一对染色体多一条。或者某条染色体上面的遗传信息的重复、缺失。由染色体异常引起的疾病都称之为为染色体病。
染色体异常生育的宝宝有哪些表现
常可造成婴儿先天愚型、先天性畸形、以及癌肿等。常见的有唐氏综合征及猫叫综合征。不仅如此，染色体异常的胚胎更容易造成女性妊娠失败，形成流产。据研究表明女性早期流产中约有50%～60%是由染色体异常所致。
染色体疾病家庭该何去何从?
目前医疗技术还没有办法完全攻克染色体疾病这项难题，然而现实生活中，染色体异常家庭的生活却远比电影中要艰难。
他们或因为染色体异常，出现流产、早产难以孕育的情况，或在缺乏医疗常识情况下，生育不健康的孩子，整个家庭从此笼罩在阴霾之下。
三代试管婴儿如何有效预防染色体异常
目前第三代试管婴儿技术—胚胎植入前遗传学筛查(PGS)可以很好地解决这个问题。PGS(胚胎植入前遗传学筛查)即在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
通过排出基因缺陷，筛选遗传疾病，可以有效筛选出健康胚胎，确保胎儿不携带染色体疾病，保证生育健康宝宝。
目前染色体疾病家庭，完全有希望通过医疗技术手段实现优生优育的愿望，也希望通过第三代试管婴儿技术，让更多家庭不再沉浸在病痛的痛苦和折磨之中。
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